8 maggio. Giornata Mondiale della Talassemia: consapevolezza, progresso e sfide in Italia
Introduzione
L’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, dedicata a sensibilizzare su questa malattia ereditaria del sangue caratterizzata da ridotta produzione di emoglobina.
Il tema 2024, “Dare potere alle vite umane, abbracciare il progresso: un trattamento della talassemia equo e accessibile per tutti“, evidenzia la necessità di parità nell’accesso alle cure e l’importanza dei progressi terapeutici.
La talassemia, trasmessa geneticamente, richiede attenzione costante nonostante sia classificata come malattia rara.
La Talassemia in Italia: Cifre Chiave
In Italia, circa 7.000 persone convivono con la talassemia, affiancate da circa 3 milioni di portatori sani (tratto talassemico), spesso inconsapevoli.
Le formi più comuni di Talassemia:
- Talassemia Major (es. Morbo di Cooley): Forma grave che richiede trasfusioni a vita. Circa il 73% dei pazienti italiani (circa 5.100) è trasfusione-dipendente.
- Talassemia Intermedia: Gravità variabile, trasfusioni non sempre regolari.
- Talassemia Minor (Tratto Talassemico): Portatori sani, generalmente asintomatici.
Mappa Italiana in Evoluzione
Storicamente endemica in Sardegna (11-12,9% portatori), Sicilia (7-8%), Puglia (5-8%) e Delta Padano, legata in passato alla protezione dalla malaria, oggi la talassemia è diffusa in tutte le regioni a causa dei flussi migratori interni ed internazionali. Questo pone sfide ai sistemi sanitari regionali meno abituati. La popolazione dei pazienti sta invecchiando grazie ai progressi terapeutici, portando alla necessità di gestire complicanze a lungo termine. Nuove diagnosi di emoglobinopatie (es. anemia falciforme) emergono nei figli di immigrati, specie al Nord.
Prevenzione e Diagnosi Precoce
Lo screening dei portatori sani è fondamentale per informare le coppie a rischio (entrambi portatori), per le quali è disponibile la diagnosi prenatale (villocentesi, amniocentesi).
In Italia non esiste uno screening nazionale standardizzato; l’offerta è più sistematica nelle regioni storiche (es. Sicilia).
La consulenza genetica è cruciale. Lo screening neonatale per la talassemia non è uniformemente incluso nei programmi nazionali.
Vivere con la Talassemia e Progressi Terapeutici
La gestione della Talassemia Major richiede trasfusioni regolari (ogni 15-21 giorni) e terapia chelante per l’accumulo di ferro. L’impatto sulla qualità della vita è notevole, richiedendo tempo e causando limitazioni e stress psicologico. Tuttavia, l’aspettativa di vita è molto migliorata. Nuove speranze vengono da terapie innovative come la terapia genica (es. Zynteglo, Casgevy basato su CRISPR), che mirano a correggere il difetto genetico offrendo prospettive di cura o indipendenza dalle trasfusioni. L’accesso a queste terapie costose è una sfida attuale. Le associazioni pazienti (Fondazione Cutino, AVLT, AMAMI, UNITED Onlus) svolgono un ruolo vitale nel supporto, advocacy e promozione della ricerca.
Sforzi Nazionali
È stata istituita formalmente la Rete Nazionale della Talassemia e delle Emoglobinopatie (Nov 2022) per uniformare le cure, facilitare la collaborazione e promuovere la ricerca. È cruciale rendere pienamente operativo un Registro Nazionale per monitorare i trattamenti, migliorare la programmazione sanitaria (incluse scorte di sangue) e supportare la ricerca. La Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) è attiva in questi processi.
